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Caracterização clínica e molecular de pacientes com fenilcetonúria no Estado da Bahia
Silva, Caíque Antunes Novaes | Data do documento: 2018INTRODUÇÃO: A fenilalanina (Phe) é um aminoácido essencial, sendo adquirido através da alimentação, e é hidroxilado em tirosina por ação da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Quando há uma deficiência na atividade desta ...